小儿周期性高血钾性麻痹(Hyperkalemic Periodic Paralysis,HypoPP)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,主要影响儿童和青少年。其特征是反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力,发作时血钾水平升高。以下是该疾病的诊断标准:
诊断标准
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家族史:
- 有家族史者更有利于诊断,因为该病为常染色体显性遗传。
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诱发因素:
- 可有饱食、寒冷、过度疲劳、酗酒、应用钾制剂和高钾饮食等诱发因素。
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临床表现:
- 四肢对称性弛缓性瘫痪:急性或亚急性起病的四肢对称性弛缓性瘫痪,其特点为下肢重、上肢轻,近端重、远端轻。
- 其他症状:部分病人可有口渴、心慌和肌肉胀痛。
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实验室检查:
- 血清钾:发作时血钾升高,可达5~7 mEq/L。
- 心电图:可呈高血钾改变,如T波增高,QT间期延长,R波降低,S波增深,ST段下降,P-R间期及QRS时间延长。
- 肌电图:提示电位幅度降低,数量减少。完全瘫痪时运动单位电位消失,电刺激无反应。
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排除其他疾病:
- 排除其他疾病引起的高血钾,如肾脏疾病、内分泌疾病等。
鉴别诊断
- 低血钾型周期性瘫痪:发作时血清钾降低,常低于3.5 mmol/L,与高血钾型相反。
- 正常血钾型周期性瘫痪:发作期间血钾浓度正常,与高血钾型和低血钾型不同。
通过上述诊断标准和鉴别诊断,医生可以对小儿周期性高血钾性麻痹进行准确的诊断。如果怀疑该疾病,建议及时就医进行详细的检查和评估。