迪格奥尔格综合征（DiGeorge综合征）的诊断需结合临床表现、实验室检查及遗传学检测，具体标准如下：

一、典型临床表现

1. ‌特殊面容‌
   眼眶距离增宽、耳位低且有切迹、短颌小、鼻裂、上唇正中纵沟等特征性面容‌。
2. ‌低钙血症相关症状‌
   新生儿期出现手足搐搦（肌肉痉挛），伴血清钙降低和甲状旁腺功能减退‌。
3. ‌先天性心脏畸形‌
   常见心脏圆锥干畸形（如主动脉狭窄、法洛四联症等），表现为心律不齐、发绀等‌。
4. ‌免疫缺陷表现‌
   反复严重感染（肺炎、口炎等），T细胞免疫功能显著低下‌。

二、实验室检查

1. ‌免疫功能评估‌
   • 外周血T细胞数量显著减少（绝对计数<1.5×10⁹/L），E花环细胞形成率<10%‌。
   • T细胞功能试验呈“无反应”，B细胞数量可正常或增多‌。
2. ‌电解质与激素检测‌
   血清低钙、高磷，甲状旁腺素（PTH）水平降低或缺失‌。

三、影像学检查

1. ‌胸部X线/超声‌
   胸腺缺如或发育不良（部分病例可能残留少量胸腺组织）‌。
2. ‌心脏评估‌
   心脏超声或X线显示先天性心脏畸形（如右位动脉弓、肺动脉闭锁等）‌。

四、遗传学确诊

1. ‌染色体22q11.2缺失检测‌
   通过荧光原位杂交（FISH）或基因芯片技术确认22号染色体长臂11.2区段杂合缺失，可明确诊断‌。
2. ‌产前诊断‌
   羊水细胞或绒毛膜染色体分析发现22q11缺失，结合超声提示心脏畸形可早期诊断‌。

五、分型评估

• ‌完全性DGS‌：胸腺严重缺陷，T细胞功能显著异常，需通过T细胞增殖反应缺陷确认‌。
• ‌不完全性DGS‌：残留胸腺组织，免疫功能部分正常，感染倾向较轻‌。

诊断要点

需满足至少两项典型临床表现（如心脏畸形+低钙血症），结合免疫缺陷证据及22q11.2缺失遗传学检测即可确诊‌。对于不典型病例，需排除其他原发性免疫缺陷病及染色体异常综合征。