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部分疾病可能危及生命
苯丙酮尿症(PKU)、枫糖尿症等若未及时治疗,会导致神经系统不可逆损伤,出现智力低下、癫痫甚至昏迷。糖原累积病等可能引发低血糖、肝肿大,严重时危及婴幼儿生命。 -
多数需终身管理但可控
通过早期筛查(如新生儿足底血检测)和规范治疗(如特殊饮食、药物干预),部分疾病如苯丙酮尿症可有效控制,患者能正常生活。甲基丙二酸血症等通过维生素B12等补充也可改善预后。 -
严重性受多重因素影响
- 疾病类型:乳糖不耐受症症状较轻,而枫糖尿症、甲基丙二酸血症等较严重。
- 治疗时机:早发现早干预(如新生儿期筛查)可显著降低残疾风险。
- 个体差异:代谢能力、基因突变类型等影响病情发展。
建议:若怀疑遗传代谢病,应尽快进行新生儿筛查或专业检测,早期干预是改善预后的关键。