1. ​​临床症状​​
   患者主要表现为腹部膨胀、易饥饿、生长迟滞、肌肉消瘦与萎缩、深腱反射消失、黄疸等。部分患儿可能出现肝硬化相关症状（如腹水、食管静脉曲张）及神经系统表现（如肌无力、深腱反射减弱）。

2. ​​肝组织活检​​

   • ​​组织学特征​​：肝脏呈现小结节型肝硬化，肝细胞内可见无色或淡染的包涵体沉积。
   • ​​电镜及组织化学染色​​：可观察到结构异常的糖原贮积，如分支状细丝样结构或嗜碱性物质沉积。

3. ​​酶活性检测​​
   检测外周血白细胞、皮肤成纤维细胞或肝组织中的分支酶（α-1,4-葡聚糖：α-1,4-葡聚糖-6-葡糖基转移酶）活性，若活性显著降低或缺失可确诊。

4. ​​其他辅助检查​​

   • ​​影像学​​：腹部B超可见肝脏增大、脾脏肿大，晚期可能发现腹水、肝硬化及食管静脉曲张。
   • ​​实验室指标​​：血清转氨酶、碱性磷酸酶升高提示肝功能损害；血氨测定可辅助判断肝性脑病风险。
   • ​​肌电图/心电图​​：可能显示肌源性损害或心律异常。

5. ​​基因检测​​
   检测分支酶编码基因（GBE1）的突变可明确诊断，并为遗传咨询提供依据。

​​鉴别诊断​​：需与糖原贮积病Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型（以肝病为主）及Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型（以肌肉病变为主）区分，通过酶活性检测和临床表现综合判断。

确诊需依赖酶活性检测和肝组织病理学证据，结合临床症状及影像学表现。