类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是一种较为严重的疾病，主要体现在以下几个方面：

1. 生理方面

   • 外生殖器畸形：患者出生时外生殖器表现为不同程度的女性化，如阴蒂样阴茎、小阴茎、会阴型尿道下裂等，这会导致排尿异常，尿液可能从会阴部漏出，且无法站立排尿，长期如此可能引发泌尿系统感染等问题。
   • 青春期发育异常：青春期时虽有男性化表现，如变声、肌肉容量增加、阴茎增大等，但不会出现阴毛、腋毛和胡须生长或非常稀少，无痤疮，也无男子乳腺发育。
   • 激素代谢紊乱：该疾病导致雄激素在靶细胞、靶器官中的作用发生障碍，血清睾酮水平正常或升高、双氢睾酮水平降低，睾酮/双氢睾酮比值增高。这种激素水平的异常会影响到身体的正常生理功能和代谢过程。

2. 心理方面

   • 由于外生殖器的异常，患者在儿童时期就可能因与同龄人不同而产生自卑、焦虑等心理问题。在青春期，心理上的性别认同可能会受到身体发育异常的影响，进一步加重心理负担，甚至可能导致心理障碍，如抑郁症、性别认同障碍等。

3. 生活方面

   • 生活质量下降：排尿异常、外生殖器畸形等问题会对患者的日常生活造成极大的不便，影响其正常的生活质量，比如在社交场合可能会因为排尿方式的不同而感到尴尬和不便。
   • 生育能力受影响：该疾病通常伴有不育或生精障碍，会使患者失去正常生育的能力。

总的来说，类固醇5α-还原酶2缺乏综合征不仅对患者的生理健康造成严重影响，还可能带来心理负担和生活质量的下降。对于该疾病的治疗和管理需要综合考虑多个方面，以最大程度地减轻患者的痛苦和提高其生活质量。