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第二性征提前出现
男孩在9岁前出现睾丸增大（容积≥4ml或长径＞2.5cm）、阴茎增粗、阴毛发育、变声、遗精等第二性征。 -
性腺发育评估
- 睾丸容积：通过B超测量睾丸容积≥4ml（睾丸容积=长×宽×厚×0.71）或长径＞2.5cm，提示青春期启动。
- 其他体征：如阴毛、腋毛生长，需结合性发育顺序判断是否异常。
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激素水平检测
- 基础性激素：促黄体生成素（LH）基础值＞3.0~5.0U/L可提示中枢性性早熟；β-HCG和甲胎蛋白（AFP）用于排查肿瘤。
- GnRH激发试验：若基础值不明确，需进行激发试验。LH峰值≥5.0U/L且LH/FSH比值≥0.6可确诊中枢性性早熟。
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骨龄评估
骨龄比实际年龄提前≥1岁（常用《中华-05》标准），但骨龄提前并非特异性指标，需结合其他表现综合判断。 -
影像学检查
- 头颅MRI/CT：所有男性性早熟患者需检查脑垂体，排除中枢神经系统病变（如肿瘤）。
- 睾丸/肾上腺B超：排查肿瘤或其他器质性病变。
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病因筛查
根据临床表现选择甲状腺功能、性腺/肾上腺影像学等检查，明确是否为先天性肾上腺皮质增生症、外源性激素摄入等继发性原因。
总结：诊断需满足性征提前、性腺发育证据、激素水平异常及影像学支持，同时排除其他疾病。建议尽早就诊内分泌科，由专科医生制定个体化诊疗方案。
