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病情进展:该病通常在婴幼儿期发病,表现为进行性头围增大、肌张力异常、痉挛性瘫痪、失明、痴呆等症状,多数患儿在2-4岁左右因病情恶化死亡。
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治疗与预后:
- 目前以对症支持治疗为主,如控制惊厥、高热、脱水等,但无法逆转疾病进程。
- 康复训练(如物理疗法、职业疗法)和药物治疗(如抗癫痫药)可缓解部分症状,延缓病情进展,但无法治愈。
- 少数轻症患儿若及时干预可能延长生存期,但多数仍会因严重并发症(如呼吸衰竭、感染)夭折。
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注意事项:
- 早期诊断和综合管理(如营养支持、定期复查)对提高生活质量有一定帮助。
- 家族中有类似病史者需进行遗传咨询和产前诊断,以降低患病风险。
该病目前无法完全康复,治疗目标以缓解症状、延缓恶化为主,家长需在医生指导下积极应对,并做好长期护理准备。