1. ​​运动障碍加重​​
   晚期患儿肌张力显著增高，呈去皮质强直状态（上肢屈曲内收、下肢伸直），对外界刺激（如声光）敏感，易引发角弓反张。部分患儿可能出现进行性痉挛性双瘫，最终导致肢体瘫痪。

2. ​​视力完全丧失​​
   视神经萎缩在2岁后逐渐加重，多数患儿在4岁前出现永久性视力丧失，眼底检查可见视盘苍白、视网膜变性等特征性改变。

3. ​​神经系统功能衰竭​​
   晚期常伴随持续惊厥、高热（可达40℃以上）、频繁呕吐及意识障碍，部分患儿出现去大脑强直，表现为角弓反张伴呼吸节律异常。脑水肿加重可导致颅内压急剧升高，引发脑疝风险。

4. ​​全身性并发症​​

   • ​​代谢紊乱​​：因多汗、呕吐导致严重脱水及电解质失衡（如低钠血症）。
   • ​​吞咽障碍​​：胃食管反流引发喂养困难，导致生长迟缓及营养不良。
   • ​​多器官衰竭​​：部分患儿出现肾功能不全、肝功能异常及呼吸衰竭。

5. ​​预后特征​​
   多数患儿在4-5岁内因脑功能衰竭或多器官损伤死亡，少数存活至青少年期者遗留严重智力障碍、癫痫及运动功能丧失。

​​注​​：该病目前无有效治疗手段，早期诊断结合头颅MRI（显示脑白质海绵状变性）及基因检测（天门冬氨酸酰化酶缺乏）可辅助确诊。