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多系统损害
该病可导致视网膜色素变性、视力下降甚至失明,周围神经损害表现为对称性肌无力、肌肉萎缩和感觉异常,小脑变性则引发步态不稳、意向性震颤等运动障碍。还可能合并心脏肥大、内分泌异常(如糖尿病)及骨骼畸形等内脏损害。 -
进行性加重与预后不良
病情通常从儿童后期或青春期开始缓慢进展,最终可因心脏损害导致急性心功能不全而猝死。目前尚无有效治疗方法,限制植烷酸摄入仅能部分缓解症状,但无法阻止疾病发展。 -
生活质量和安全风险
肌无力与感觉障碍会显著影响日常活动,增加跌倒等意外风险;视力障碍和共济失调进一步降低患者独立生活能力。部分患者还可能因代谢异常或感染加重病情。 -
遗传与预防挑战
作为常染色体隐性遗传病,近亲结婚是主要诱因,需通过遗传咨询和产前诊断预防,但已发病者难以根治。
该病对患者身体功能、心理健康及生命安全均构成严重威胁,需早期干预和综合管理以尽量延缓病情进展。