小儿脑白质海绵状变性综合征的临床表现复杂多样，根据发病时间可分为不同分型，具体表现如下：

一、分型表现

1. ‌先天型‌

   • 出生时即出现肌张力低下、吸吮及吞咽困难，部分患儿可在数周内死亡‌；
   • 可能伴随嗜睡、喂养困难及肌肉松弛‌。

2. ‌婴儿型‌（最常见）

   • 多发生于出生后2-6个月，典型三联征：‌肌张力低下、巨颅、竖头困难‌‌；
   • 6个月后出现发育迟滞，1岁后可能发生惊厥，常伴阵发性角弓反张、去大脑强直‌；
   • 头围快速增大始于2-5个月，2岁后增速减缓‌；
   • 多数在4-5岁内死亡‌。

3. ‌少年型‌

   • 起病较晚（约5岁），主要表现为进行性运动及智力障碍、视力减退‌；
   • 可能出现小脑共济失调、视神经萎缩及色素性视网膜变性‌。

二、典型症状

1. ‌神经系统表现‌

   • ‌运动障碍‌：早期肌张力低下，后期转为肌张力增高，出现瘫痪或痉挛性双瘫‌；
   • ‌癫痫发作‌：可表现为全身性抽搐或局部性发作‌；
   • ‌智力障碍‌：认知、语言及学习能力显著落后‌。

2. ‌头部特征‌

   • ‌巨颅征‌：头围异常增大，额顶、颞部及枕部膨出，颜面较小‌；
   • ‌颅缝分离‌：因脑水肿导致颅压增高，可伴头痛‌。

3. ‌眼部症状‌

   • 出生后视力逐渐下降，2岁左右完全失明‌；
   • 眼底检查可见视盘苍白、血管变细等视神经萎缩表现‌。

4. ‌其他症状‌

   • ‌消化道问题‌：吞咽困难、胃肠道反流，需鼻饲喂养‌；
   • ‌自主神经异常‌：高热、多汗及情绪不稳定‌；
   • ‌呼吸障碍‌：晚期可能出现呼吸困难‌。

三、病情进展与预后

该病呈进行性加重，早期症状易被忽视，后期多因严重神经损伤或并发症（如呼吸衰竭）导致死亡‌。先天型及婴儿型预后极差，少年型部分病例可存活至青少年期‌。