-
典型三联征
- 短颈:颈部较正常明显缩短,面部不对称,颈部两侧皮肤增宽呈翼状。
- 后发际低:后脑勺与颈部交界处位置明显低于常人。
- 颈椎活动受限:颈部前屈、后伸及旋转受限,尤其是侧方活动受限较轻。
-
其他常见症状
- 无痛性斜颈:部分患儿表现为头偏向一侧,可能与胸锁乳突肌挛缩或骨性畸形有关。
- 脊柱畸形:约半数以上患者合并脊柱侧弯、驼背,部分可能伴有颈肋、肋骨融合等骨骼异常。
- 神经症状:严重者可能出现脊髓受压症状,如四肢瘫痪、感觉异常,轻微外伤即可诱发。
-
并发症
- 心血管异常:约25%患者合并先天性心脏病,如室间隔缺损。
- 泌尿系统畸形:如肾发育不全、马蹄肾等,严重者可导致肾衰竭。
- 其他畸形:包括腭裂、高肩胛症、并指等。
若发现孩子有颈部短小、活动受限或后发际低等表现,建议及时就医通过X线、CT或MRI检查明确诊断。