小儿颈椎融合综合征是一种常染色体遗传性疾病，其主要特征是胚胎期颈椎未能正常分节，导致2个或多个颈椎融合。以下是该疾病的典型表现及相关信息：

一、典型症状

1. 短颈：颈部较短，可能伴随面部不对称，乳突至肩缝的两侧颈部皮肤增宽，呈翼状颈。
2. 后发际低：后发际线明显低于正常水平。
3. 颈部活动受限：颈椎活动范围减小，旋转和侧弯困难，严重者可能完全无法活动。

二、其他可能表现

• 神经压迫症状：如麻木感、剧烈疼痛（尤其在咳嗽时加剧）。
• 肌肉痉挛：颈部肌肉可能出现痉挛。
• 通性斜颈：头部偏向一侧。

三、可能合并的其他畸形

超过50%的患儿会合并其他器官的发育异常，包括但不限于：

1. 脊柱畸形：如脊柱侧弯、驼背。
2. 肋骨异常：如肋骨融合。
3. 肾脏发育不全：如马蹄肾、肾盂积水、肾异位。
4. 心血管损害：如室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症。
5. 肺通气障碍：因脊柱畸形导致胸廓异常，可能损害肺功能。
6. 神经系统并发症：如面神经麻痹、腹直肌麻痹、眼睑下垂。

四、诊断方法

1. 临床表现：医生会根据患儿的颈部外观、活动范围及其他症状进行初步判断。
2. 影像学检查：
   • X线：可显示颈椎融合的节段及畸形。
   • CT：进一步明确颈椎结构。
   • MRI：用于评估脊髓受压情况及椎管状态。

五、总结

小儿颈椎融合综合征的临床表现以短颈、后发际低和颈部活动受限三联征为主，部分患儿可能合并多种器官畸形或神经压迫症状。诊断主要依赖临床表现和影像学检查，确诊后需根据具体情况进行个性化治疗。