小儿遗传性共济失调的表现症状可分为以下几类：
一、神经系统症状
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运动协调障碍
- 步态不稳：早期表现为站立摇晃、宽基底步态、闭目难立征阳性，行走呈醉酒样或剪刀步态，易跌倒。
- 上肢动作异常：双手笨拙，出现意向性震颤、辨距不良，精细动作困难。
- 肌张力异常：早期肌张力低下，腱反射消失；后期因锥体束损伤可出现肌张力增高、病理反射阳性。
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语言及吞咽障碍
- 构音障碍：发音生硬、缓慢，呈吟诗样语言或爆发性言语，晚期语言含糊不清。
- 吞咽困难：伴饮水呛咳，多见于病情进展期。
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眼球运动异常
- 眼球震颤、眼球运动不灵活，晚期可能出现凝视或眼球固定。
二、骨骼及体态异常
- 骨骼畸形：弓形足、脊柱后凸或侧凸为典型特征。
- 皮肤表现：部分出现毛细血管扩张（如眼结膜、颈部皮肤）或早老性皮肤改变。
三、其他系统受累
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心脏及代谢异常
- 心肌病、心脏扩大，可致心力衰竭或心律失常。
- 20%~30%患者伴发糖尿病或糖耐量异常。
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发育及认知影响
- 智力逐渐减退，晚期可能出现轻度智力低下或认知功能障碍。
四、病程进展特点
- 起病隐匿，呈缓慢进行性发展，婴幼儿或儿童期发病多见，部分可迟至青少年期。
- 随病情加重，可能合并锥体外系症状（如手足徐动）、感觉障碍（深感觉消失）及自主神经功能异常。
注：不同亚型（如弗里德里希共济失调、共济失调毛细血管扩张症）症状侧重不同，需结合具体类型及检查综合判断。
