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运动协调障碍
- 步态异常:表现为蹒跚步态(类似醉酒步态)、宽基底步态(双脚分开行走),易跌倒。
- 意向性震颤:动作启动时手部或肢体颤抖,接近目标时加重,可通过指鼻试验检测。
- 肌张力异常:部分患者表现为肌张力低下(肌肉松弛),而另一些可能出现肌张力增高(肌肉僵硬)或痉挛步态(行走时两腿交叉如剪刀样)。
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语言与吞咽障碍
- 构音障碍:说话含糊不清,呈“吟诗样”语言,声音断续或强弱不等。
- 吞咽困难:饮水易呛咳,进食固体食物困难,严重时需鼻饲喂养。
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神经系统其他表现
- 眼球震颤:眼球不自主颤动,可能伴随视力下降或视物模糊。
- 锥体束征:如腱反射减弱或消失,部分患者可能出现病理反射(如巴氏征阳性)。
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非神经系统并发症
- 骨骼畸形:如脊柱侧弯或后凸、弓形足等。
- 心脏病变:心肌肥厚、心律失常(如心慌、胸闷)或心力衰竭。
- 代谢异常:部分患者可能出现高血糖、糖尿病或多饮多尿症状。
注:不同亚型(如弗里德赖希共济失调、共济失调毛细血管扩张症等)的临床表现可能有所差异,部分患者还可能伴随智力障碍、反复呼吸道感染或皮肤改变(如毛细血管扩张)。若发现类似症状,建议及时就医进行基因检测和神经系统评估。