-
运动协调障碍
- 步态异常:常见醉酒步态(摇摇晃晃)或宽基底步态(双脚分得较宽),易跌倒。
- 意向性震颤:动作启动时手部或肢体抖动,接近目标时加重,如指鼻试验阳性。
- 精细运动困难:写字、持筷等动作笨拙,上肢协调性差。
-
神经系统症状
- 眼球震颤:眼球不自主颤动,可能伴随视力模糊或重影。
- 言语障碍:表现为吟诗样语言(发音生硬、缓慢或含糊)。
- 肌张力异常:部分患儿肌张力低下,腱反射减弱或消失。
-
其他系统表现
- 骨骼畸形:如弓形足、脊柱侧凸或后凸。
- 心脏问题:心肌病、心律失常,严重时可致心力衰竭。
- 代谢异常:部分类型伴糖尿病、低血糖或甲状腺功能异常。
- 免疫缺陷:反复呼吸道感染,少数并发恶性肿瘤。
-
特殊类型特征
- 弗里德里希共济失调:青少年期起病,后期可能出现智力减退、视神经萎缩。
- 共济失调毛细血管扩张症:婴幼儿期发病,伴皮肤毛细血管扩张、反复感染。
- 橄榄桥小脑萎缩:中年后起病,可能发展出帕金森综合征、吞咽困难。
注:若孩子出现不明原因的步态不稳、协调能力下降或家族中有类似病史,建议及时就医进行基因检测和神经系统评估。目前尚无根治方法,但早期干预可延缓症状进展。