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头面部异常
婴儿期即可观察到囟门大、颅缝宽且闭合延迟,头颅不成比例增大,呈现短头畸形。面部表现为鼻梁及颧骨塌陷、眶上嵴突出,形成头大脸小的特殊面容。 -
锁骨发育问题
锁骨可能部分或完全缺如,导致肩部活动范围异常增大,两肩可下垂并靠拢,锁骨窝不明显。部分患儿因锁骨压迫臂丛神经,出现肩部或上肢疼痛、麻木甚至麻痹。 -
牙齿异常
牙齿萌出不规则、乳牙滞留、恒牙迟缓,部分伴有牙齿腐坏或缺失。 -
身材与骨骼畸形
患儿身材矮小,可能出现脊柱侧弯、胸廓狭窄、髋内翻及股骨颈短等骨骼畸形。部分病例并发指骨短小或缺如。 -
其他伴随症状
少数患儿可能出现智力发育迟缓、癫痫发作,或因颅骨畸形影响呼吸、吞咽功能。
提示:若发现婴儿存在头大脸小、锁骨异常或牙齿发育问题,建议及时就医进行影像学检查(如X线、MRI)以明确诊断。早期干预可缓解神经压迫等并发症,但多数患儿无需特殊治疗。