先天性颅锁骨发育不全(Cleidocranial Dysplasia, CCD)是一种罕见的遗传性疾病,通常是由基因突变引起的。以下是关于其遗传性的详细信息:
- 1.遗传模式:先天性颅锁骨发育不全主要是由RUNX2基因的突变引起的。该基因位于染色体6p21.1上。CCD通常以常染色体显性遗传方式遗传,这意味着只要有一个拷贝的突变基因就可能导致疾病。
- 2.遗传风险:如果一个父母患有CCD,孩子有50%的几率遗传该疾病。在某些情况下,CCD也可以由新发生的(denovo)突变引起,这意味着在受影响的个体中,突变是首次出现的,而不是从父母那里继承的。
- 3.临床表现:CCD的典型特征包括颅骨和锁骨的异常发育,可能导致头大、面部特征异常、锁骨发育不全或缺失,以及牙齿问题等。
- 4.诊断和管理:CCD的诊断通常通过临床特征和基因检测进行。管理通常涉及多学科团队,包括整形外科医生、牙科医生和遗传学专家,以处理不同的健康问题。
如果你或你的家人有CCD的家族史,或者你担心可能会遗传这种疾病,建议咨询遗传学专家进行详细的遗传咨询和基因检测。