先天性颅锁骨发育不全是一种较为罕见的先天性骨骼系统发育畸形，其表现主要包括以下几个方面：

1. 颅骨异常：患者头大、面小，前额突出，头顶及枕部有毛发稀少的头皮软块，颅缝宽，囟门大且闭合延迟，有时可达到眼眶边缘，甚至终生不闭合。部分患者还可能出现颅骨短大、眼球突出、眼距宽等症状。

2. 锁骨异常：锁骨可部分或完全缺如，常见为对称性，单侧缺损常出现在右侧。有时会出现单侧或双侧肩胛骨的翼状改变，即患侧肩胛骨较小，呈翼状（类似鸟的翅膀）。若锁骨两侧完全缺如，两肩可移动到胸前和颌部（下巴）接触。

3. 面部及口腔异常：面容表现为小脸、面圆、鼻根宽、鼻梁塌陷、眼距宽等。腭盖高拱，下颌骨联合延迟，上颌骨发育不良。乳牙萌出正常，但恒牙除第一磨牙和其他个别牙外，其余恒牙不能正常萌出。

4. 其他骨骼及肌肉异常：部分患者可伴有胸廓畸形，如鸡胸、漏斗胸等，以及脊柱侧弯、扁平足等。由于锁骨发育不全，患者可能出现前臂疼痛和麻木等神经症状。身材矮小、指骨短小或缺如也是该病的常见表现。

先天性颅锁骨发育不全的表现多样，涉及多个部位的骨骼和组织。这些表现不仅影响患者的外貌和功能，还可能对其生活质量造成一定影响。对于疑似患有该病的患者，应及时就医并进行相关检查以明确诊断并采取相应的治疗措施。