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遗传机制
该病由基因突变导致,父母双方若均为致病基因携带者(即自身不发病但携带突变基因),子女有25%的概率患病。若仅一方携带致病基因,则子女通常不会发病,但可能成为携带者。 -
家族遗传倾向
家族中若有成员患病,其他亲属携带致病基因的风险会增加。例如,近亲婚配可能显著提高后代患病的概率。 -
诊断与预防建议
- 通过基因检测可明确是否携带致病基因,对有家族史的人群尤为重要。
- 遗传咨询和产前诊断有助于降低后代患病风险。
脯肽酶缺乏症具有遗传性,需通过遗传咨询和医学干预进行管理。