小儿结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，主要由于TSC1或TSC2基因的突变引起4。
遗传模式
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常染色体显性遗传：
- 如果父母一方患有结节性硬化症，其子女有50%的概率继承该疾病7。
- 这种遗传模式意味着只要有一个等位基因发生突变，个体就会表现出疾病症状4。
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新生突变：
- 大约60%的结节性硬化症病例为新生突变，即患者的父母不携带该基因的突变，但患者自身发生了首次基因突变8。
- 这种情况下，患者的子女不会继承该疾病，除非患者的配偶也携带相同的基因突变4。
基因突变
- TSC1和TSC2基因：
- 这两个基因编码的蛋白质（分别为Hamartin和Tuberin）共同调控mTOR信号通路，抑制细胞的过度增殖4。
- 当这些基因发生突变时，mTOR信号通路失去正常调控，导致细胞增殖和生长失控，形成良性肿瘤样病变，影响多个器官，包括脑、皮肤、肾脏、心脏和眼睛等4。
临床表现
- 皮肤异常：包括血管纤维瘤、叶状白斑、鲨革样斑和指（趾）甲下纤维瘤等3。
- 神经系统症状：癫痫发作及智力低下是本病的特征3。
- 其他表现：如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤、心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等3。
结论
小儿结节性硬化症是一种遗传性疾病，主要通过常染色体显性遗传模式传递，但也存在新生突变的情况。了解家族遗传史和进行基因检测可以帮助识别风险，并为可能的管理提供指导。早期识别和干预可以改善疾病的预后和生活质量。
