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皮肤病变:早期最典型的皮肤表现为色素脱失斑,即四肢、躯干或头皮出现白色、大小不一的斑块,边界清晰。部分患儿可能出现咖啡斑、鲨鱼皮样斑或甲周纤维瘤。
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眼部症状:可能出现视力模糊或视网膜错构瘤,需通过眼底检查发现。
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神经系统症状:癫痫发作是常见表现,可表现为婴儿痉挛、部分性发作或全面性发作,部分患儿可能伴随智力发育迟缓或行为异常。
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其他系统症状:少数患儿可能出现心脏横纹肌瘤(胎儿期或婴儿期发现)或肾脏血管平滑肌脂肪瘤。
若发现孩子有上述症状,建议及时就医进行基因检测、头颅MRI及脑电图等检查以明确诊断。早期干预可改善预后,需由专科医生制定综合治疗方案。