- 进行性痴呆:表现为智力减退、认知功能下降,常见于晚期婴儿型和青少年型。
- 难治性癫痫发作:包括肌阵挛、强直阵挛等多种形式,是早期常见症状。
- 视力障碍:如视网膜变性、视力下降甚至失明,多见于晚期婴儿型和青少年型。
- 运动障碍:包括共济失调(步态不稳)、肌张力异常(降低或增高)、肢体无力等。
- 行为异常:如情绪不稳定、性格改变、精神淡漠或兴奋多动,多见于青少年型和成人型。
分型典型表现:
- 婴儿型(0-2岁):早期发育正常,后逐渐出现精神运动衰退、癫痫发作,部分类似Rett综合征。
- 晚期婴儿型(2-4岁):以癫痫首发,伴智力倒退、肌强直,最终卧床不起。
- 青少年型(10-20岁):早期视力下降,随后出现癫痫、痴呆及精神行为异常。
- 成人型(20岁后):以进行性肌阵挛癫痫、痴呆为主,可能伴肢体无力或精神症状。
部分患者可能出现腱反射异常、语言障碍或睡眠障碍等。目前该病尚无有效治愈方法,早期诊断和对症治疗可延缓病情进展。