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遗传性朊毒体病
这类疾病由PRNP基因突变引起,呈常染色体显性遗传模式。如果家族中存在致病突变,后代有50%的概率遗传该基因并发病。例如:- 遗传性克雅氏病(CJD):与PRNP基因突变直接相关,突变导致正常朊蛋白(PrPc)异常折叠为致病型(PrPsc)。
- 致死性家族性失眠症(FFI)和Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征(GSS):均由特定PRNP基因突变引发。
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散发性朊毒体病
如散发性克雅氏病(sCJD),病因可能与朊蛋白自发错误折叠或感染外源性朊病毒有关,通常无家族遗传史。
总结:约10%的人类朊毒体病为遗传性,与基因突变密切相关;其余为散发性,与遗传无关。对于有家族病史的人群,基因检测可评估发病风险。