朊毒体病的典型症状可分为以下几类:
一、快速进展性痴呆
早期以记忆力减退、注意力不集中、判断力下降等认知功能障碍为主,病情可在数周至数月内迅速恶化,发展为严重痴呆状态,患者可能完全丧失生活自理能力。
二、运动及协调功能障碍
- 共济失调:表现为步态不稳、肢体震颤、动作不协调,严重时无法独立行走。
- 肌阵挛:突发性肌肉抽动,类似电击样不自主运动。
- 肌肉僵硬或痉挛:晚期可能出现抽搐、癫痫发作,甚至全身性强直状态。
三、精神及行为异常
患者常出现情绪波动(抑郁、焦虑、淡漠)、性格改变(如孤僻或攻击性行为)以及幻觉、妄想等精神症状。
四、锥体/锥体外系症状
表现为肌张力障碍、姿势性震颤、随意运动功能受损(如扭转痉挛、肢体僵硬)。
五、其他神经系统症状
- 感觉异常:部分患者出现视力模糊、听力下降或肢体麻木。
- 睡眠障碍:顽固性失眠、昼夜节律紊乱(家族性致死性失眠症的典型表现)。
- 终末期表现:昏迷、去皮层强直状态(上肢屈曲、下肢伸直)或无动性缄默(无自发言语及情绪反应)。
注:不同亚型可能呈现特异性症状,如克雅氏病以痴呆和肌阵挛为主,库鲁病以震颤和共济失调为早期表现。