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面部不对称
患儿哭泣时,患侧嘴唇无法下拉,导致两侧下唇不对称,形成"歪嘴哭"特征;不哭泣时面容正常。部分病例伴有软腭闭锁、唇裂、下颌及耳发育不良等口周器官畸形。 -
心血管畸形
约5%-10%的患儿合并心血管异常,常见室间隔缺损、法洛四联症、房间隔缺损等先天性心脏病,可能出现呼吸急促、心功能衰竭等症状。 -
生长发育障碍
表现为喂养困难(吸吮无力、呛咳)、生长发育迟缓、消瘦及体重不增,部分患儿存在智力障碍。 -
其他系统异常
可能伴随颅面部及四肢骨骼畸形、肾缺失,少数患儿出现喜欢蹲踞、突然晕厥或咳血等症状。
需注意:约20%病例仅表现为单纯面部畸形,而心血管畸形需通过超声心动图等检查确诊。若发现患儿哭泣时面部不对称,建议及时就诊儿科或心血管专科进行评估。