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面部不对称性萎缩
多始于单侧面颊、额部或眶上部,呈条状或刀痕样皮肤皱缩,常伴毛发脱落。病变可逐渐扩展至整个半侧面部,严重时累及耳部、颧骨、舌部及牙龈等组织。部分患者可能出现交叉性萎缩,即病变波及对侧肢体或躯干。 -
皮肤及附属结构异常
病区皮肤干燥、皱褶,伴色素沉着、白斑、毛细血管扩张,汗液分泌异常(增多或减少),唾液分泌减少。严重者可见颧骨、额骨等骨骼下陷,与正常皮肤分界清晰。 -
伴随症状
- 神经系统:部分患者出现面肌抽搐、轻度感觉减退、瞳孔变化或虹膜色素减少。
- 内分泌障碍:如乳房缩小、腋毛稀少等。
- 其他:少数病例以癫痫发作或面颊部疼痛起病。
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影像学特征
X线或CT显示病变侧骨质变薄、缩小,MRI可见软组织及骨骼萎缩性改变。
该病多在儿童或青少年期起病,女性略多,病程缓慢进展,但青春期后可能趋于稳定。诊断需结合典型临床表现及影像学检查,排除硬皮病等其他疾病。