亨廷顿病性痴呆的临床表现可分为以下三类核心症状,需结合运动、认知及精神异常综合评估:
一、运动障碍
- 舞蹈样动作
- 早期表现为不规则肌肉抽动(如手指屈伸、点头、面部怪相)
- 进展为四肢、躯干突发、无目的的剧烈不自主运动,呈现快速无规律或缓慢有节奏的特征
- 常伴发音不清、步态异常及共济失调
- 锥体外系症状
- 肌张力降低与运动功能增强并存,可出现动作迟缓、肌肉僵硬等
二、认知障碍
- 早期表现
- 注意力分散、记忆力减退、判断力下降,口语流畅性及构音障碍明显
- 进展性痴呆
- 后期出现定向力丧失、生活能力显著下降,最终发展为全面性痴呆
三、精神行为异常
- 情绪障碍
- 抑郁、焦虑、淡漠、易激惹,部分患者伴自杀倾向
- 精神症状
- 偏执型妄想、幻觉、冲动攻击行为,部分类似精神分裂症表现
四、其他症状
- 自主神经功能异常:血压波动、二便失禁
- 睡眠障碍:入睡困难、多梦易醒、睡眠呼吸暂停
- 吞咽功能障碍:进食呛咳、误吸风险增高
注:上述症状多呈渐进性加重,舞蹈样动作与智能障碍可能先后或同步出现,需结合基因检测与临床评估确诊。