心室肌致密化不全是一种罕见的先天性心肌病，其典型表现和症状可以分为以下几个方面：
1. 常见症状
- 心力衰竭：这是最常见的表现，由于心肌结构异常导致心肌收缩和舒张功能障碍，患者可能出现以下症状：
- 呼吸困难（尤其在活动后或夜间加重）
- 乏力
- 水肿（从下肢开始，严重时可出现胸水、腹水）
- 端坐呼吸
- 心律失常：心肌异常结构会导致电生理活动紊乱，患者可能出现：
- 心悸、心慌
- 头晕或晕厥
- 严重时可发生室性心动过速、心房颤动等，甚至猝死
- 血栓栓塞：心腔内血液流动异常，容易形成血栓，血栓脱落可能引发：
- 偏瘫、失语（脑栓塞）
- 胸痛、咯血（肺栓塞）
- 腰痛、血尿（肾栓塞）
- 心内膜炎：心肌结构异常易导致细菌感染，患者可能出现：
- 发热、寒战
- 贫血、皮肤瘀点
- 心脏杂音改变
- 心脏扩大：心肌病变导致心脏逐渐扩大，可能引发：
- 胸部压迫感、胸痛
- 进一步加重心衰和心律失常的风险
2. 其他表现
- 神经肌肉疾病相关症状（部分患者伴有）：如肌肉疼痛、僵硬、无力、运动耐量下降等。
- 特异性面容（儿童患者）：前额突出、斜视、眼球震颤、低耳垂、小脸面、腭裂等。
3. 严重后果
- 猝死：严重心律失常是主要危险因素。
- 顽固性心力衰竭：可能导致心脏移植。
- 血栓栓塞：严重时可危及生命。
4. 诊断方法
- 超声心动图：是首选诊断方法，可发现心室内异常的肌小梁和深陷的小梁隐窝。
- 磁共振成像（MRI）：提供更详细的心肌形态和功能信息。
- 心电图：用于检测心律失常和ST-T改变。
- 基因检测：对于有家族史的患者，可帮助明确诊断。
5. 疾病特点
- 发病率：在普通人群中约为0.01%~0.3%，在心力衰竭患者中可达3%~4%。
- 遗传性：与神经肌肉疾病、染色体缺陷等遗传性疾病相关。
- 病变部位：以左心室最常见，也可累及右心室或双心室。
心室肌致密化不全是一种复杂的疾病，其症状和严重程度因个体差异而异。若怀疑患有此病，建议及时就医，通过专业检查明确诊断并制定治疗方案。
