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遗传性基因突变
MEN1的发病与位于11号染色体长臂（11q13）的MEN1基因突变密切相关。该基因是一种抑癌基因，正常情况下负责调控细胞生长和分裂。当MEN1基因发生突变时，其编码的menin蛋白功能异常，导致细胞失去正常的生长调控能力，容易在多个内分泌腺体中形成肿瘤。 -
遗传方式与突变机制
MEN1属于常染色体显性遗传病，患者通常从父母遗传了一个突变的MEN1等位基因。由于肿瘤发生需要两个等位基因均失活（即“二次打击”机制），肿瘤部位的细胞会通过体细胞突变丢失另一个正常等位基因，最终导致细胞异常增殖和肿瘤形成。 -
典型肿瘤表现
突变的MEN1基因主要引发以下部位的肿瘤：- 甲状旁腺：约80%患者出现甲状旁腺功能亢进，导致高钙血症；
- 胰腺和十二指肠：功能性肿瘤（如胃泌素瘤、胰岛素瘤）或无功能性肿瘤；
- 垂体：约25%患者出现垂体瘤，可能伴随激素分泌异常（如生长激素、催乳素）。
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其他相关因素
少数患者可能出现肾上腺皮质肿瘤、甲状腺病变或类癌，但具体机制尚不完全明确。
总结来说，MEN1的形成是MEN1基因突变导致细胞生长失控的结果，具有遗传倾向性，需结合家族史和基因检测进行诊断。
