小儿大动脉转位的临床表现复杂多样，其症状与合并畸形、组织缺氧程度密切相关，具体表现可归纳如下：
一、核心症状
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发绀
- 出生后即可出现全身性青紫，严重程度与合并畸形相关。
- 若合并动脉导管未闭，可能出现差异性青紫：上肢青紫较下肢明显。
- 低氧血症持续加重，哭闹或活动后青紫更显著。
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呼吸困难
- 表现为呼吸急促、鼻翼扇动，甚至呼吸暂停。
- 肺部淤血和气体交换障碍可导致呼吸衰竭。
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心力衰竭
- 出生后3-4周逐渐出现喂养困难、多汗、肝大、水肿等症状。
- 肺血流量增加或肺血管阻力升高时易诱发心衰。
二、伴随体征及异常表现
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心血管系统异常
- 心音异常：第二心音单一或亢进，可闻及奔马律或舒张中期杂音。
- 心脏杂音：柔和喷射性杂音（左室流出道梗阻或动脉导管未闭）、连续性杂音（大型室间隔缺损）。
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全身性表现
- 发育迟缓：身高、体重低于同龄儿童。
- 外周体征：股动脉搏动减弱（合并主动脉弓异常时），水冲脉（粗大动脉导管未闭）。
三、合并不同畸形的特征性表现
| 合并畸形 | 症状特点 |
|---|---|
| 室间隔完整 | 青紫明显（出生数小时内即显著），杂音轻微或无。 |
| 大型室间隔缺损 | 发绀较轻，以心力衰竭为主（生后2-4周出现）。 |
| 左室流出道梗阻 | 严重青紫，胸骨左上缘响亮的收缩期喷射性杂音。 |
| 肺动脉高压 | 呼吸困难加重，第二心音亢进，肺部细湿罗音。 |
四、并发症
- 低氧血症：全身性缺氧导致代谢性酸中毒。
- 肺动脉高压：肺血管阻力升高，加重心肺负担。
- 反复呼吸道感染：与肺部淤血及免疫力低下相关。
注：诊断需结合心电图（右心房/心室肥大）、心脏超声（主动脉与肺动脉位置异常）等检查。
