1. ​​特殊面容​​
   患儿常表现为面部较长、球型鼻尖、狭窄鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳伴耳轮发育不全及下颌过小等。

2. ​​低钙血症与手足搐搦​​
   因甲状旁腺功能减退，新生儿期易出现手足搐搦（肌肉痉挛、手脚发麻）、低血钙相关症状（如骨骼畸形、毛发干枯）。

3. ​​反复感染​​
   免疫功能缺陷导致易发严重感染，如慢性鼻炎、反复肺炎（包括卡氏肺囊虫肺炎）、口腔念珠菌感染及腹泻。

4. ​​心脏畸形​​
   常见先天性心脏缺损，如法洛四联症、主动脉弓右位、肺动脉闭锁等，表现为心率失常、面色发紫等。

5. ​​免疫功能低下​​
   T细胞功能缺陷使患儿易因接种减毒活疫苗（如麻疹疫苗、卡介苗）引发严重反应，甚至危及生命。

6. ​​神经精神发育问题​​
   部分患儿存在轻度神经发育落后、认知障碍，少数出现进行性肌强直、步态不稳等神经退行性变表现。

7. ​​自身免疫性疾病风险增高​​
   较正常儿童更易患幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血等。

8. ​​生长发育迟缓​​
   因长期感染等因素，可能出现语言、运动发育落后于同龄人。

若怀疑该病，需通过免疫学检查（如T细胞功能检测）、X线（胸腺缺如）及基因检测（22q11区域缺失）确诊。治疗需综合补充钙剂、控制感染、心脏手术等，并避免接种活疫苗。