小儿迪格奥尔格综合征的晚期症状

  1. ​神经精神问题​
    患儿可能出现进行性肌强直、步态不稳等神经退行性变症状,部分患者存在轻度神经发育落后和认知障碍(如IQ约73±10)。

  2. ​自身免疫性疾病​
    因免疫系统缺陷,易并发幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血、甲状腺炎等疾病。

  3. ​心脏畸形加重​
    长期心脏结构异常(如肺动脉闭锁、法洛四联症)可能导致心力衰竭,成为婴儿期主要死因。

  4. ​反复严重感染​
    胸腺发育不全导致免疫功能持续低下,表现为慢性鼻炎、反复肺炎(包括卡氏肺囊虫肺炎)、口腔念珠菌感染及腹泻,严重者可因感染难以控制而危及生命。

  5. ​低钙血症持续影响​
    甲状旁腺功能低下可引发心律不齐、骨骼畸形(如佝偻病)及毛发干枯等,部分患者需终身补钙治疗。

  6. ​生长发育迟缓​
    长期感染和代谢紊乱导致语言、运动发育明显落后于同龄人,部分患儿可能出现身材矮小。

需注意,完全性迪格奥尔格综合征患儿多在婴儿期因心力衰竭或严重感染夭折,而不完全型患者经治疗后虽可存活,但需终身管理并发症。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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