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遗传性酶缺陷
约半数患者为常染色体隐性遗传,因基因突变导致脂肪酸氧化相关酶(如肉碱棕榈酰基转移酶、多酰基辅酶A脱氢酶)功能缺陷。例如,晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷(MADD)是中国患者的主要病因,由ETFDH/ETFA/ETFB基因突变引起脂肪酸代谢障碍。 -
脂质代谢过程受阻
正常情况下,肌肉中的长链脂肪酸需在线粒体内通过β-氧化分解供能。若肉碱缺乏或转运蛋白异常,长链脂肪酸无法进入线粒体,导致脂质在肌纤维内蓄积。 -
其他致病因素
- 代谢疾病:糖尿病、甲状腺功能减退等全身性疾病可能干扰脂质代谢。
- 药物影响:长期使用皮质类固醇等药物可能加重脂质沉积。
- 饮食与生活方式:高脂饮食、缺乏运动可能加剧症状,但非主要病因。
该病核心机制是脂质代谢关键酶缺陷或运输障碍导致脂肪在肌肉异常堆积,遗传因素起主导作用,环境及代谢因素可能诱发或加重病情。