抗胰蛋白酶缺乏症（α1-抗胰蛋白酶缺乏症）是一种遗传性代谢疾病，主要由编码抗胰蛋白酶的基因突变引起，导致该蛋白质合成减少或功能缺陷。这种缺陷会引发肺部和肝脏的炎症和损伤，表现为多种症状。以下是该病的初期症状及其特点：
1. 新生儿及婴幼儿初期症状
- 持续性黄疸：新生儿出生后1~2个月内可能出现持续性黄疸，伴随大便陶土色和尿色加深。
- 肝肿大：体检时可发现肝脏肿大。
- 血清胆红素和转氨酶升高：化验检查中可见血清胆红素和转氨酶水平轻至中度升高。
- 黄疸消退与肝硬化：黄疸通常在2~4个月内消退，但部分患者在2岁后可能出现肝硬化。
2. 成年人初期症状
- 呼吸困难：早期可能表现为活动后气短，随着病情进展，可能出现持续性咳嗽、咳痰、反复呼吸道感染。
- 体重减轻：患者通常较为消瘦。
- 低氧血症：早期血气分析可能显示轻至中度低氧血症，而无高碳酸血症。
3. 其他常见症状
- 腹胀和食欲差：由于肝功能受损，可能出现消化系统症状。
- 皮肤和巩膜黄疸：肝功能异常导致胆红素积累，表现为皮肤和眼白发黄。
- 脾肿大：脾脏因慢性炎症刺激而增大，患者可能感到左上腹部不适。
4. 症状的严重性及发展
- 初期症状可能较轻，但若不及时治疗，疾病可逐渐发展为严重的肺气肿、肝硬化，甚至肝癌或上消化道出血等并发症。
5. 建议
- 及时就医：如出现上述症状，尤其是新生儿黄疸或成人呼吸困难，应尽快前往医院就诊。
- 基因检测：通过基因检测可以明确诊断，有助于早期干预。
- 定期监测：定期进行肝功能和肺功能检查，以评估病情进展。
抗胰蛋白酶缺乏症是一种可以通过早期干预延缓进展的疾病，建议患者及家属重视症状并及时采取治疗措施。
