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遗传性基因突变
该病主要由常染色体隐性遗传引起,最常见的是ATP8B1基因突变。该基因负责编码与胆汁代谢相关的蛋白,突变会导致胆汁酸的转运和排泄障碍,使胆汁在肝内淤积。ABCB11、ABCB4等基因突变也可能引发类似症状。 -
胆汁代谢与排泄异常
正常情况下,肝细胞合成的胆汁酸通过胆道系统排出体外。但基因突变会导致胆汁酸转运蛋白功能缺陷,胆汁无法正常排泄,进而在肝内蓄积,引发肝细胞毒性损伤。长期淤积可导致肝纤维化、肝硬化甚至肝功能衰竭。 -
其他潜在诱因
虽然遗传因素是核心,但部分病例可能因感染(如病毒性肝炎)、药物损伤(如抗结核药)、自身免疫性疾病等诱发或加重病情。这些因素可能进一步破坏肝细胞功能或胆管结构,加剧胆汁淤积。
总结:该病本质是基因突变导致的胆汁代谢障碍性疾病,以肝内胆汁淤积为核心病理过程,最终可能进展为多器官功能衰竭。早期诊断和针对性治疗(如药物改善胆汁代谢、手术干预)对延缓病情至关重要。