致死性肝内胆汁淤积综合征会遗传,属于常染色体隐性遗传病。具体遗传特点如下:
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遗传模式
该病由父母双方携带的隐性致病基因共同作用导致,子代若遗传了两个突变基因则会发病。 -
致病基因
主要与ATP8B1基因突变有关,该基因负责编码与胆汁代谢相关的蛋白,突变会导致胆汁转运和排泄障碍,引发肝内胆汁淤积。 -
遗传咨询建议
- 有家族史者需进行遗传咨询,评估后代患病风险;
- 孕期可通过产前诊断(如基因检测)筛查胎儿是否携带致病突变。
该病具有明确的遗传性,但需通过父母双方携带致病基因且同时遗传给子代才会发病。