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隐性遗传模式
若父母双方均为携带者(各携带一个突变基因),子女有25%的概率患病,50%的概率成为携带者,25%的概率完全正常。 -
基因突变机制
疾病由位于9号染色体的FXN基因突变引起,具体表现为该基因内含子区的GAA三核苷酸重复序列异常扩增(正常重复次数少于42次,患者可达66-1700次),导致线粒体功能异常。 -
高发人群与近亲婚配风险
欧美地区发病率较高(约1-2/10万),东亚罕见。近亲结婚会显著增加患病风险,发病率可达5.6%-28%。 -
性别与发病年龄
男女患病概率相当,但男性症状可能更严重。典型发病年龄为5-15岁,偶见婴儿期或成年后发病。
Friedreich共济失调症具有明确的遗传规律,建议有家族史的家庭通过基因检测和遗传咨询进行风险评估。