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先天性长Q-T间期综合征
由调控心室肌细胞膜复极化的离子通道基因突变引起,属于常染色体遗传病。目前已发现超过15个相关致病基因(如KCNQ1、KCNH2、SCN5A等),其中约75%的遗传性病例与KCNQ1、KCNH2及SCN5A基因突变相关。根据遗传模式,先天性病例又分为:- 常染色体显性遗传(如Romano-Ward综合征):患者家族中可能有多人患病,子代有50%概率遗传。
- 常染色体隐性遗传(如Jervell-Lange-Nielsen综合征):较为罕见,通常伴有先天性耳聋,需父母双方均携带致病基因才会遗传。
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获得性长Q-T间期综合征
多由药物作用(如抗心律失常药、抗生素)、电解质紊乱(如低钾血症)、心脏疾病或中枢神经系统疾病等外部因素诱发,通常无遗传倾向。
诊断与筛查
若患者出现不明原因晕厥、心电图显示Q-T间期延长(男性>440ms,女性>460ms),需结合家族史和基因检测综合判断。对确诊患者的家族成员进行基因筛查和定期心电图监测,有助于早期发现潜在风险。
总结
长Q-T间期综合征的遗传性主要体现在先天性类型中,与特定基因突变相关,需通过遗传咨询和基因检测进行风险评估。