弹性假黄瘤是一种罕见的遗传性疾病,目前无法完全治愈,也没有固定的康复时间。
弹性假黄瘤主要由于 ATP 结合盒转运蛋白(ABCC6)基因突变所致,以皮肤、眼部、血管和胃肠道系统中弹性纤维发生碎裂和异位矿化为特征。其治疗以对症治疗为主,部分研究报道,维生素 E 治疗局部皮损及视力减退可能有效,普鲁卡因局部注射对部分患者有效,可阻止皮损恶化。对于本病导致的消化道出血、冠心病、皮肤松弛等情况,可分别考虑行胃部分切除术、冠状动脉搭桥术、整形手术等。
虽然通过积极治疗可有效控制病情,但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响,患者的病情控制情况会存在个体差异。一般来说,多数患者经积极诊治,病情可得到有效控制,能减轻或消除皮肤、眼部、心血管、消化道出血的症状,维持正常的生活质量。少数患者内脏受损严重,很难被治愈。
弹性假黄瘤患者需要长期进行疾病管理,每 3 - 12 个月进行定期监测,实施多学科综合治疗,以尽量延缓疾病进展,提高生活质量。