弹性假黄瘤是一种罕见的结缔组织遗传性疾病,其早期症状主要体现在以下几个方面:
- 皮肤症状:多于儿童或青春期出现。特征性皮损为淡黄色丘疹或斑块,呈鹅卵石样或拔毛的鸡皮样表现,通常对称分布于双侧颈部、腋窝、肘窝、腘窝和腹股沟等处。
- 眼部症状:一般在皮肤损害出现数年后发生,但也可能作为首发症状。典型表现为眼底乳头四周出现放射状血管条纹和斑状色素沉着,病情严重者会出现视力减退,但通常不会完全失明。
- 血管受累症状:心血管受累可出现类似动脉粥样硬化表现,因周围血管病变、冠心病、心绞痛等,导致跛行、胸痛等症状。肾血管受累主要导致血压升高。脑血管病变可致使轻度偏瘫、智力异常、癫痫发作等。
- 消化道症状:患者一般到青年期会出现明显的消化道损害,可发生于消化道任何部位,以胃底最为多见。消化道出血发生率为 10%-15%,多为反复出血,常见症状包括呕血、黑便。