弹性假黄瘤是一种罕见的遗传性疾病，其特征为皮肤、视网膜和心血管系统的弹性纤维钙化。以下是弹性假黄瘤的主要表现:
皮肤表现
- 皮疹：从儿童期开始，常出现在颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹股沟等皮肤褶皱处，呈对称性分布。皮疹呈针尖至黄豆大小的黄色瘤样丘疹或结节，多呈簇状分布或融合呈网状。
- 皮肤增厚和弹性差：皮肤增厚，弹性差，松弛，部分皮肤毛孔扩大，如“拔毛鸡皮”样外观。
- 皮肤过度伸展：部分患者可有皮肤过度伸展，但不一定有皮疹。
眼部表现
- 视网膜血管样条纹：视网膜血管呈灰色至棕红色的曲线状条纹，于视盘周围呈辐射状、对称性分布，这是本病的特征性改变。
- 视力障碍：视网膜出血可引起视力障碍，黄斑受累可出现严重视力减退。
心血管表现
- 高血压：常见，可能与肾动脉狭窄有关。
- 冠心病：包括心绞痛、心肌梗死等。
- 周围血管病：如脉搏减弱或消失、间歇性跛行等。
- 心内膜纤维化与钙化：可能导致充血性心力衰竭。
消化道表现
- 消化道出血：多为反复发生，出血程度较重，可为呕血、便血或黑便。
- 黏膜病变：消化道黏膜可见黄色瘤样结节状病变、非特异性黏膜瘀斑或糜烂。
神经系统表现
- 脑血管病变：可引起神经精神症状，如轻度偏瘫、智力异常、蛛网膜下腔出血、基底动脉供血不全、癫痫等。
肾脏表现
- 高血压：肾脏受累可导致高血压。
这些症状可能因人而异，且疾病的严重程度和进展速度也有所不同。如果出现上述相关症状，应及时就医进行全面的检查和诊断，以便早期治疗，改善预后。
