小儿神经母细胞瘤与遗传有一定关联,但绝大多数病例并非由遗传因素导致。
研究发现,某些特定基因的变异与神经母细胞瘤的发病风险增加有关,如 TP53、NRAS、BRCA2、PHOX2B 和 ALK 等基因。如果家族中存在神经母细胞瘤病史,那么相关儿童患神经母细胞瘤的风险会有所上升,且发病年龄可能更早。不过,具有家族遗传倾向的神经母细胞瘤仅占所有患者的 1%-2%。
一些遗传综合征也会增加神经母细胞瘤的发病风险,如 Beckwith-Wiedemann 综合征、Costello 综合征、Weaver 综合征和 Li-Fraumeni 综合征等。但在这些综合征中,神经母细胞瘤的发病也并非绝对,只是风险相对较高。
虽然小儿神经母细胞瘤存在一定的遗传因素,但大部分病例是由胚胎时期的基因突变、环境因素等其他原因引起的。