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遗传性脂蛋白酶缺乏
患者因基因缺陷导致体内缺乏脂蛋白脂酶(LPL),这种酶负责分解乳糜微粒中的甘油三酯。当LPL缺乏时,乳糜微粒无法被正常代谢,造成血液中乳糜微粒堆积,甘油三酯水平显著升高。 -
遗传性载脂蛋白CⅡ缺乏
载脂蛋白CⅡ(ApoCⅡ)是激活脂蛋白脂酶的关键辅因子。若ApoCⅡ基因缺陷,即使脂蛋白脂酶存在,也无法被激活,导致乳糜微粒代谢障碍。 -
临床表现与病理机制
由于乳糜微粒清除功能下降,患者摄入脂肪后易引发乳糜微粒在血液中蓄积,表现为皮肤黄瘤、反复腹痛(可能并发急性胰腺炎)、肝脾肿大等症状。新生儿可能出现脂质脑病,影响神经系统发育。 -
遗传方式
该病为常染色体隐性遗传,需父母双方携带致病基因才会发病,多见于有家族遗传史的婴幼儿。
总结来说,高脂蛋白血症Ⅰ型是因脂蛋白代谢关键酶或辅因子基因缺陷导致的遗传性疾病,需通过严格饮食控制(如限制脂肪摄入)和医疗干预管理。