先天性肠旋转异常的症状表现可归纳如下：
一、典型症状
- 呕吐
多为胆汁性呕吐，出生后3~5天即可出现，严重时频繁剧烈且含胆汁或胃液，部分病例呕吐物呈咖啡样（提示肠管坏死）。 - 腹痛
表现为突发性、阵发性或持续性疼痛，以上腹部或脐周为主，肠扭转时疼痛剧烈且可能因体位改变暂时缓解。 - 腹胀
因肠道积气积液或肠梗阻导致腹部膨隆，触诊可有紧张感或触及肿块。
二、伴随症状
- 肠梗阻表现
完全性梗阻时出现停止排便排气、腹部绞痛；部分患儿表现为慢性间歇性便秘或血便（因肠道缺血损伤）。 - 营养不良及发育迟缓
长期呕吐和吸收障碍导致体重下降、消瘦、食欲不振，婴幼儿可能出现生长落后。 - 全身中毒症状
严重肠扭转时，可伴高热、脱水、酸中毒、休克，甚至出现表情淡漠、呼吸急促、血压下降等危重表现。 - 黄疸
约20%病例因胆道受压或肝功能异常出现皮肤及巩膜黄染。
三、特殊表现
- 新生儿期：出生后胎便排出正常，数天内突发呕吐。
- 慢性病程：部分患儿表现为长期腹泻、脂肪泻或反复腹痛，易被误诊为消化不良。
四、危重体征
肠扭转或绞窄性肠梗阻时，腹部可见腹膜刺激征（压痛、反跳痛），需紧急处理。
注：症状表现与病情进展速度、是否合并肠扭转密切相关，部分病例可能长期无症状后突发急症。
