一、急性出血期
起病急骤,典型表现为:
- 呼吸道症状:突发剧烈咳嗽、咯血(痰中带血丝或暗红色血块),严重时可出现大量咯血甚至呕血;
- 全身症状:面色苍白、乏力、体重下降,部分患儿伴低热、胸痛或呼吸困难;
- 体征:肺部听诊可无异常,或闻及呼吸音减弱、干湿啰音,严重者出现发绀、心悸。
二、慢性反复发作期
急性期后多数患儿进入此期,表现为:
- 反复咳嗽:多为慢性干咳,痰中偶见少量血丝或陈旧血块;
- 贫血相关症状:持续乏力、面色苍白、食欲减退,部分患儿出现杵状指(趾);
- 其他:偶伴关节疼痛、低热,反复感染风险增加。
三、静止期或后遗症期
长期反复出血可导致:
- 肺纤维化:活动后气促、呼吸困难加重,肺功能下降;
- 器官受累表现:肝脾肿大、心力衰竭(如肺动脉高压),少数患儿出现杵状指(趾);
- 影像学特征:肺部可见弥漫性网状结节影、囊状透亮区或纤维化改变。
四、特殊表现
- 隐匿起病:部分患儿以贫血为首发症状,伴嗜睡、衰弱,易误诊为缺铁性贫血;
- 消化道出血:婴幼儿因无法咯血,可能表现为不明原因呕血或黑便。
诊断要点
需结合咯血/呕血、缺铁性贫血、肺部浸润影三联征,并通过痰液、支气管肺泡灌洗液或肺活检发现含铁血黄素细胞确诊。
建议出现疑似症状的患儿及时就医,通过多学科协作明确诊断并制定个体化治疗方案。