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先天性食管憩室(通常为真性憩室)存在明确的遗传关联。约10%的先天性病例与基因突变相关,例如CHD7基因突变会影响食道发育,导致憩室形成。家族性病例显示一级亲属患病风险是普通人群的10-20倍,提示遗传易感性。
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获得性食管憩室(多为假性憩室)的遗传因素尚不明确,但部分研究发现了环境与基因的交互作用。例如,DNM2基因多态性可能增加吸烟者患憩室的风险,而其他基因如ACTG2、EDN3的突变也可能通过影响食管结构或神经功能间接参与发病。
综上,先天性食管壁内憩室具有遗传倾向,而获得性憩室虽遗传证据有限,但可能存在潜在遗传易感性。建议有家族史者定期进行食管检查。