颅底凹陷症是一种罕见的先天性畸形，通常影响枕颈交界区，并可能导致一系列神经系统症状。这种疾病由于颅底骨组织和寰枢椎的异常发育导致颅后窝容积变小、颈椎结构上移进入枕骨大孔，从而压迫延髓、小脑以及高位颈髓等重要神经部位。
典型症状
颅底凹陷症的症状可能在成年后逐渐显现，因为随着年龄的增长，骨骼的进一步发育可能会加重原有的解剖异常，导致对周围神经结构的压力增加。以下是一些典型的临床表现：
一般表现
- 特殊外貌：患者常表现出短颈、蹼颈（颈部皮肤延伸至肩部）、后发际低、身材短小等特征。
- 慢性疼痛：常见于颈枕部，可能是由于局部肌肉紧张或神经根受压所致。
- 活动受限：头颈部活动不灵，强迫头位，即患者为了减轻不适而保持特定头部位置。
颅神经根症状
- 感觉障碍：一侧或双侧上肢麻木、无力、肌萎缩、腱反射减低或消失等。
- 颈枕部疼痛：活动受限或强直，可能伴有头痛。
后组脑神经损害
- 吞咽困难：由于延髓麻痹引起，表现为饮水呛咳、声音嘶哑、言语不清等。
- 面部感觉减退：听力下降、角膜反射减弱等。
延髓及高位颈髓损害
- 四肢轻瘫：可能出现锥体束征，包括病理反射阳性。
- 感觉障碍：不同范围的感觉丧失或异常。
- 呼吸困难：严重的病例中，由于延髓受压可导致呼吸功能受损。
小脑损害
- 眼球震颤：这是小脑损害的一个典型体征。
- 共济失调：晚期可能出现步态不稳和协调能力下降。
血管供血不足
- 眩晕：椎-基底动脉供血不足引起的发作性眩晕。
- 其他症状：恶心、呕吐、心悸、出汗等。
值得注意的是，颅底凹陷症的症状进展通常是缓慢的，并且可以因头部突然用力而诱发或使原有症状加剧。病情严重程度与影像学检查所见并不总是完全一致，有些患者虽然存在明显的解剖学异常，但临床上可能无明显症状。
对于疑似患有颅底凹陷症的患者，医生通常会结合详细的病史询问、体格检查以及影像学检查（如X线平片、CT扫描、MRI）来确定诊断。Chamberlain线测量是诊断该病的主要依据之一，如果齿状突超过此线三分之一以上，则支持颅底凹陷症的诊断。磁共振成像能够更清晰地显示颈脊髓的压迫情况和其他合并症的存在。根据上述信息，颅底凹陷症的确诊需要综合考虑患者的临床表现和影像学发现。
