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基因多态性与突变
部分PPHN患儿中检测到CRHR1、CPS1、EDN1等基因的突变或多态性差异,这些基因可能通过影响肺血管发育或应激反应参与疾病发生。例如,CRHR1基因rs4458044位点的C等位基因与PPHN风险显著相关。 -
家族史与遗传倾向
家族中有肺动脉高压或相关呼吸系统疾病史的婴儿,患病风险可能增加。但需注意,这种关联性并非明确的遗传模式,更多可能与共同的环境或基因-环境交互作用有关。 -
明确非遗传性病因
PPHN的主要诱因包括围产期窒息、胎粪吸入、先天性膈疝等缺氧相关因素,以及母体孕期感染、药物使用等环境暴露。这些因素占病例的绝大多数,且无明确遗传传递规律。
结论:
PPHN整体不属于遗传病,但少数病例可能与特定基因变异相关。对于有家族史或基因检测异常的孕妇,建议通过产前咨询和基因筛查评估风险。