雷凡斯坦综合征是一种 X 连锁隐性遗传病,属于不完全型雄激素不敏感综合征,其早期症状主要体现在外生殖器发育异常上。具体如下:
- 小阴茎:患者阴茎发育较正常同龄人小,这是较为常见的早期表现之一。
- 隐睾:睾丸未能完全下降至阴囊内,可单侧或双侧发生,部分患者可能在腹股沟区或其他位置摸到未降的睾丸。
- 尿道下裂:尿道口位置异常,不在阴茎头顶端,而是位于阴茎腹侧、会阴部等部位,根据尿道口位置不同,病情严重程度有所差异。
- 阴唇阴囊融合:外生殖器外观呈现类似阴唇阴囊融合的表现,阴囊可能有分叶,类似女性阴唇的形态。
到了青春期,患者还会出现阴毛、腋毛稀少和男性乳房发育等症状,而胡须常缺乏或稀少,睾丸发育小,性功能低下,无精子。如果出现上述症状,应及时就医,进行相关检查,如性激素测定、染色体核型分析、基因检测等,以明确诊断并采取相应的治疗措施。