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特殊面容:患儿常出现头大、额头突出、眼距宽、鼻梁低平、唇厚等特征,部分可能伴有眼睑下垂、下颌小或颈短等表现。
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生长迟缓与身材矮小:身高和体重明显低于同龄儿童,四肢短小,尤其是上臂和大腿。
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智力与语言发育障碍:多数患儿存在不同程度的智力发育迟缓,语言运动功能和技巧能力落后于同龄人,学习及认知能力较差。
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骨骼异常:可能出现脊柱侧凸、胸廓畸形(如鸡胸、漏斗胸)、手指并指或短粗、脚趾异常等。
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心血管问题:部分患儿伴有先天性心脏病,如房间隔缺损、动脉导管未闭或肺动脉狭窄等。
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其他异常:包括皮肤松弛、毛发稀疏、牙齿发育不良,少数可能出现肌肉缺如或肘外翻等。
若发现孩子有上述症状,建议及时就医进行综合评估和诊断。